U veljači 2025. godine japanski su znanstvenici s Mie sveučilišta objavili da su pomoću genetske tehnologije CRISPR‑Cas9 uspjeli ukloniti dodatni kromosom 21 iz stanica osoba s Downovim sindromom. Ovo otkriće, premda još uvijek ograničeno na laboratorijske uvjete, izazvalo je veliko zanimanje u znanstvenoj zajednici i otvorilo niz pitanja — od tehničkih mogućnosti do etičkih dilema.
Downov sindrom, poznat i kao trisomija 21, jedan je od najčešćih genetskih poremećaja koji nastaje kada osoba naslijedi tri umjesto dvije kopije 21. kromosoma. Taj genetski višak uzrokuje promjene u fizičkom i intelektualnom razvoju, ali i povećava rizik od raznih zdravstvenih komplikacija. Premda se sindrom ne može „izliječiti“ u klasičnom smislu, ovo novo istraživanje nudi prvi dokaz da je moguće ciljano djelovati na samu genetsku osnovu poremećaja.
Znanstvenici su u istraživanju koristili inducirane pluripotentne matične stanice (iPS stanice), koje su stvorene reprogramiranjem već diferenciranih stanica natrag u stanje u kojem mogu postati gotovo bilo koji tip stanice. Na tim su stanicama primijenili CRISPR‑Cas9 tehnologiju, koja omogućava precizno rezanje DNK na točno određenim mjestima. U ovom slučaju ciljano su izrezali dijelove DNK koji su bili specifični za treću kopiju 21. kromosoma, što je u značajnom postotku stanica dovelo do njegovog potpunog uklanjanja.
Ono što ovo istraživanje čini posebno zanimljivim nije samo uspješno uklanjanje viška kromosoma, već i promjene koje su potom uslijedile u stanicama. Nakon intervencije primijećeno je da su stanice pokazivale normalizirane obrasce genetske ekspresije, brži rast i poboljšane sposobnosti obrane od oksidativnog stresa. To ukazuje na mogućnost da bi korekcija genetske neravnoteže mogla ublažiti neke biološke posljedice Downova sindroma, barem na staničnoj razini.
Unatoč uzbudljivim rezultatima, tehnologija se još uvijek nalazi u eksperimentalnoj fazi i daleko je od primjene na ljudima. Jedan od glavnih izazova jest sigurnost – postoji rizik da CRISPR napravi neželjene rezove na drugim dijelovima genoma, što bi moglo izazvati nove mutacije ili oštećenja. Osim toga, postavlja se pitanje kako i kada bi se ovakva terapija mogla provoditi: prije rođenja, nakon rođenja, ili možda nikada?
Ovo otkriće, dakako, ne otvara samo znanstvena, već i duboko etička pitanja. U vremenu kada se već i prenatalnim testiranjem često donose odluke o prekidu trudnoće u slučaju Downova sindroma, mogućnost da se kromosomski poremećaj ukloni genetskom intervencijom tjera nas da se zapitamo: pokušavamo li ispraviti „pogrešku prirode“ ili stvaramo svijet u kojem više nema mjesta za različitost?
Za obrazovne djelatnike ova tema nudi niz mogućnosti za uključivanje u nastavu biologije, etike, građanskog odgoja ili međupredmetnih sadržaja. Ona pruža sjajan primjer primjene suvremene znanosti, ali i priliku za raspravu o granicama znanstvenog napretka i društvenoj odgovornosti. Učenici mogu kroz ovu priču upoznati temeljne pojmove poput genoma, kromosoma, matičnih stanica i CRISPR tehnologije, ali i razvijati osjetljivost prema pitanjima ljudskih prava, dostojanstva i različitosti.
U konačnici, iako se Downov sindrom ne može – i ne treba – svesti samo na genetsku pogrešku koju treba ukloniti, istraživanje japanskih znanstvenika otvara novu etapu u razumijevanju ljudske biologije. Pitanje koje ostaje jest: što ćemo učiniti s tim znanjem?
